耳聋的基因检测-什么情况需要做耳聋的基因检测

2018-10-05 15:47:56 guanliyuan 17

耳聋的基因检测-什么情况需要做耳聋的基因检测

   以下人员应当进行耳聋的基因检测:

1. 夫妻一方为耳聋患者,或家族中有先天性耳聋患者。

2.已经生育一个聋儿,计划再次生育的夫妇。

3.耳聋青年面临婚恋时,考虑生育聋儿风险的。

4.耳聋患者希望了解自己致聋病因的。

5.正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的也会对基因检测提出要求。

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耳聋是全球重大的公共卫生问题,中重度以上听力损失人群达7亿以上,其中耳聋患者近3.6亿。据统计,在我国听力残疾人群约为2780万,7岁以下聋儿患者达80万;每年约有2000万新生儿出生,其中耳聋患者约2.3万,发病率约为1%。耳聋患者约一半与遗传因素有关。遗传性耳聋包括综合征性耳聋和非综合征性耳聋。非综合征性多为中重度、甚至极重度感音神经性聋,耳聋是其唯一症状,占遗传性耳聋的70%。为了对这种疾病加以干涉,医疗人员利用基因检测技术筛查迟发性遗传性耳聋患者,给予指导、干预以提高后期生活质量。对健康体检儿童采集外周血血片,采用四引物扩增受阻突变体系PCR(ARMA-PCR)的方法,检测中国人群高突变频率耳聋基因位点,根据检测结果给予遗传咨询和预后、干预指导。

必须强调指出,目前的耳聋基因检测仍处于初级阶段,影响因素很多,临床意义有限,某个项目一次或多次的检测值异常并不一定能得出耳聋病因的肯定性结论。而且,耳聋基因检测只是提示在耳聋病因中占很少数的先天性或遗传性耳聋的可能性,对在耳聋病因中占大多数的后天获得性感音神经性聋诊断仅具有排除性诊断方面的参考意义。

耳聋基因检测筛查和产前诊断可以产生巨大的经济效益和社会效益,真正达到提高人口质量,优生优育的目的。耳聋基因检测对人类具有两大点意义:一、预防避免耳聋发生或通过及时治疗延缓听力下降。二、致聋基因诊断技术对婚配的指导与干预。